你有没有过这样的感觉：白天看手机、看书都很清楚，可一到傍晚或进入光线昏暗的地方，眼前就像被“调低了亮度”，看不清身旁的人，走路也更容易碰到东西？
夜间视物困难有很多常见原因，例如屈光问题未得到充分矫正、白内障、角膜或眼表异常，以及其他视网膜疾病。
下面介绍的研究涉及一种罕见的遗传性视网膜病表现，不能用来解释大多数人的夜间视觉不适，也不能仅凭症状自行判断。
图源：AI制作
2026年9月10日，国际专注眼科学领域的期刊《JAMA Ophthalmology》在线发表了一项病例系列研究。
研究人员在3个无关家系中发现，EFEMP1基因的一个特定变异可能优先损害周边视网膜和暗视觉功能，而中央视力在疾病早期仍可保持正常。
这项发现扩展了人们对EFEMP1相关眼病的认识，也提醒临床医生：视力表正常，并不能代表整个视觉系统都没有问题。
CHAPTER 01
视力表满分，为什么还是看不清周边和暗处？
要理解这项研究，先要弄清楚一个常被混淆的概念：视力表测的是“中央视力”，主要反映眼睛正中央那一小块区域（叫黄斑）的功能，负责我们看清细节、认字、辨认人脸；
而“周边视野”和“暗光下能不能看清”，靠的是分布在视网膜其他地方、专门负责暗处视觉的细胞。
简单说，这两套系统各管一块，中央视力好，不代表周边和暗光视觉也一定没问题。
CHAPTER 02
新研究：一个基因的两种变异，呈现出明显不同的视网膜受累分布。
由宾夕法尼亚大学医学院等机构组成的国际团队，对3个携带同一种基因变异的家系进行了系统检测，并与另一种由同一个基因、但不同变异引起的黄斑病变家系做了对比。
结果显示，这两种变异呈现出明显不同的视网膜受累分布：一种优先影响中央视力（黄斑），周边相对没事；另一种则反过来，优先影响周边和暗光视觉，中央视力在早中期反而保留得比较好。
更值得关注的是，部分携带者视力表能查到1.0，眼底看着也正常，但做专门的“暗适应”检测时，可能已经测出明显延迟。
图源：AI制作
换成大白话就是：这类人可能在很长一段时间里，检查报告全是“正常”，但其实眼睛在暗处的反应已经悄悄变慢了，只是常规检查手段还没能捕捉到。
需要说明的是，这项研究只涉及3个家系，样本非常有限。
研究团队也强调，这次发现的意义在于让大家意识到“同一个基因、不同的变异位置，可能带来完全不同的疾病表现”，帮助未来的遗传诊断更精准，但还不能据此推算普通人群里有多少人可能携带这种变异、患病概率有多高，这些都要等更大规模的研究去验证。
正因为中央视力保留得比较好，很多携带者在很长一段时间里可能都没意识到自己的视觉出现了变化，常规的视力和眼底检查也未必能第一时间发现异常。
研究者认为，功能异常早于明显结构损伤，可能为未来研究干预时机提供线索。不过，目前尚无针对这一特定变异、已经证实有效的早期干预方案。
普通人出现夜间视物困难，可能有多种原因。
没有充分矫正的近视、散光等屈光问题，可能使人在弱光下更容易感觉模糊；
白内障可能造成夜间眩光、视物发雾；角膜和眼表异常可能导致视力波动；
青光眼、视网膜变性以及某些神经系统疾病，也可能影响周边视野或暗处视觉。
图源：AI制作
老花主要影响近距离调焦，通常不能单独解释逐渐加重的夜盲或周边视野缩小。干眼可以引起视物波动、眩光和异物感，但也不能直接等同于真实的视野缺损。
因此，既不宜把所有夜间不适简单归结为“年龄大了”，也不能看到一项基因研究后，就给自己套上遗传性眼病的诊断。
CHAPTER 04
出现哪些情况，建议接受眼科评估
如果夜间看不清持续存在或逐渐加重，并伴有以下表现，可以考虑到眼科接受评估：
● 家族中有人存在类似的夜盲、视野缩小或遗传性视网膜疾病
医生会结合症状、发病年龄和家族史，选择视力、屈光、裂隙灯、散瞳眼底、视野及光学相干断层扫描等检查。
怀疑遗传性视网膜病时，可能进一步安排眼电生理、暗适应和规范的遗传检测。
遗传检测并不是单凭一项结果就能完成诊断。是否需要检测、选择什么检测项目以及如何解释结果，都需要结合临床表现和家族史，由熟悉遗传性眼病的眼科医生或遗传咨询专业人员进行判断。
消费级基因检测不能替代正规的眼科诊断。遗传检测也应在充分知情的基础上进行，并正确理解检测结果可能存在的不确定性。
急症提醒
如果视野突然出现黑影或像被幕布遮挡，或者同时出现闪光感、飞蚊骤然增多、视力突然下降等情况，应及时就医，排除视网膜裂孔、视网膜脱离等眼科急症。
请勿等待观察
这些突发症状与本文介绍的慢性遗传性视网膜表现并不是同一回事，不宜等待观察或自行使用眼药水处理。
常见误区
视力表能看到1.0甚至1.5，就说明眼睛没有问题。
事实
视力表主要检查中央视力，不能完整反映周边视野、暗视觉、视神经和全部视网膜功能。一张正常的视力表成绩，只回答了“中央细节看得是否清楚”，没有回答“周围看得是否完整”以及“进入暗处后恢复得是否正常”。
当夜盲、暗适应困难或视野异常持续出现时，及时寻找原因，比反复确认视力表上的数字更重要。
科普说明
本文用于眼健康科普，不能替代专业诊断与个体化治疗建议。
图片说明
文中AI生成图片仅用于科普表达，不代表真实医学影像、个体检查结果或疾病诊断依据。
原始研究：Stanton CM等，Widening the Spectrum of Disease Expression Due to Heterozygous Variants in EFEMP1，《JAMA Ophthalmology》，2026年9月10日在线发表。
